Nakon što je američki znanstvenik Eric S. Lander službeno predložio polimorfizam jednog nukleotida (SNP) kao molekularni marker treće generacije 1996. godine, SNP se naširoko koristi u analizi povezanosti ekonomskih svojstava, izradi mape biološke genetske povezanosti i probiru ljudskih patogenih gena., Dijagnoza i predviđanje rizika od bolesti, individualizirani pregled lijekova i druga biološka i medicinska istraživačka polja.U području oplemenjivanja proizvodnih usjeva, detekcija SNP-a može ostvariti ranu selekciju potrebnih svojstava.Ova selekcija ima karakteristike visoke točnosti i može učinkovito izbjeći uplitanje morfologije i okolišnih čimbenika, čime se uvelike skraćuje proces uzgoja.Stoga SNP igra veliku ulogu u polju temeljnih istraživanja.

Polimorfizam jednog nukleotida (Single Nucleotide Polymorphism, SNP) odnosi se na pojavu da postoje razlike u jednom nukleotidu na istoj poziciji u sekvenci DNK jedinki iste ili različite vrste.Umetanje, brisanje, pretvorba i inverzija jedne baze mogu uzrokovati ovu razliku.U prošlosti se definicija SNP-a razlikovala od definicije mutacije.Varijantni lokus zahtijeva da je učestalost jednog od alela u populaciji veća od 1% kako bi se mogao definirati kao SNP lokus.Međutim, s ekspanzijom modernih bioloških teorija i primjenom tehnologije, učestalost alela više nije nužan uvjet za ograničavanje definicije SNP-a.Prema podacima o varijacijama jednog nukleotida uključenim u bazu podataka o polimorfizmima jednog nukleotida (dbSNP) pod Nacionalnim centrom za biotehnološke informacije (NCBI), također su uključeni niskofrekventno umetanje/brisanje, varijacija mikrosatelita itd.

U ljudskom tijelu učestalost SNP-a je 0,1%.Drugim riječima, postoji prosječno jedno SNP mjesto na 1000 parova baza.Iako je učestalost pojavljivanja relativno visoka, ne mogu sva mjesta SNP-a biti kandidati za markere povezane sa svojstvima.To se uglavnom odnosi na mjesto gdje se SNP pojavljuje.

Teoretski, SNP se može pojaviti bilo gdje u sekvenci genoma.SNP-ovi koji se pojavljuju u kodirajućoj regiji mogu proizvesti sinonimne mutacije i ne-sinonimne mutacije, to jest, aminokiselina se mijenja ili ne mijenja prije i poslije mutacije.Promijenjena aminokiselina obično uzrokuje da peptidni lanac izgubi svoju izvornu funkciju (missense mutacija), a također može uzrokovati prekid translacije (nonsense mutacija).SNP-ovi koji se pojavljuju u nekodirajućim regijama i intergenskim regijama mogu utjecati na spajanje mRNA, sastav nekodirajuće sekvence RNA i učinkovitost vezanja faktora transkripcije i DNA.Konkretan odnos prikazan je na slici:

SNP vrste:

Nekoliko uobičajenih metoda tipiziranja SNP-a i njihova usporedba

Prema različitim načelima, uobičajene metode otkrivanja SNP-a dijele se u sljedeće kategorije:

Klasifikacijska usporedba metoda detekcije

Napomena: U tablici su trenutno korištene češće metode detekcije SNP-a, druge metode detekcije kao što su hibridizacija specifičnog mjesta (ASH), proširenje primera specifičnog mjesta (ASPE), proširenje jedne baze (SBCE), rezanje specifičnog mjesta (ASC), tehnologija genskog čipa, tehnologija masene spektrometrije itd. nisu klasificirane i uspoređene.

Troškovi i vrijeme pročišćavanja nukleinske kiseline u nekoliko gornjih uobičajenih metoda detekcije SNP-a su neizbježni.Međutim, srodni kompleti koji se temelje na Foregeneovoj tehnologiji izravnog PCR-a mogu izravno izvesti PCR ili qPCR pojačanje na nepročišćenim uzorcima, što donosi neviđenu pogodnost otkrivanju SNP-a.

Foregene proizvodi za izravnu PCR seriju jednostavno i grubo izostavljaju korake pročišćavanja uzorka, što uvelike smanjuje vrijeme i troškove potrebne za pripremu šablona.Jedinstvena Taq polimeraza ima izvrsnu sposobnost amplifikacije i može tolerirati različite inhibitore iz složenih okolina amplifikacije.Ove karakteristike daju tehničko jamstvo za dobivanje specifičnih proizvoda visokog prinosa. Foregene Direct PCR/qPCR kompleti za različite vrste uzoraka, kao što su: životinjska tkiva (rep štakora, zebrica itd.), lišće biljaka, sjemenke (uključujući uzorke polisaharida i polifenola), itd.