Tri slova SNP su sveprisutna u proučavanju populacijske genetike.Bez obzira na istraživanje ljudskih bolesti, pozicioniranje svojstava usjeva, evoluciju životinja i molekularnu ekologiju, SNP-ovi su potrebni kao osnova.Međutim, ako nemate duboko razumijevanje moderne genetike koja se temelji na sekvenciranju visoke propusnosti, a suočavajući se s ova tri slova, čini se "najpoznatijim strancem", tada ne možete provesti naknadno istraživanje.Dakle, prije nego što se upustimo u daljnje istraživanje, pogledajmo što je SNP.

SNP (single nucleotide polymorphism), vidimo iz punog engleskog naziva, odnosi se na jednonukleotidnu varijaciju ili polimorfizam.Također ima zasebno ime, nazvano SNV (varijacija jednog nukleotida).U nekim studijama na ljudima, samo oni s populacijskom učestalošću višom od 1% nazivaju se SNP-ovima, ali općenito govoreći, ta dva se mogu miješati.Stoga možemo reći da se SNP, polimorfizam jednog nukleotida, odnosi na mutaciju u kojoj je jedan nukleotid u genomu zamijenjen drugim nukleotidom.Na primjer, na donjoj slici, AT par baza je zamijenjen s GC parom baza, što je SNP mjesto.

Slika

Međutim, radi li se o "polimorfizmu jednog nukleotida" ili "varijaciji jednog nukleotida", to je relativno govoreći, tako da SNP podaci trebaju ponovno sekvenciranje genoma kao osnovu, odnosno podaci o sekvenciranju se sekvenciraju nakon sekvencioniranja genoma pojedinca.U usporedbi s genomom, mjesto koje se razlikuje od genoma detektira se kao SNP mjesto.

Što se tiče SNP-ova povrća,set Plant Direct PCRmože se koristiti za brzo otkrivanje.

Što se tiče tipova mutacija, SNP uključuje tranziciju i transverziju.Prijelaz se odnosi na zamjenu purina s purinima ili pirimidina s pirimidinima.Transverzija se odnosi na međusobnu supstituciju između purina i pirimidina.Učestalost pojavljivanja bit će drugačija, a vjerojatnost prijelaza bit će veća od one transverzije.

S obzirom na to gdje se SNP pojavljuje, različiti SNP-ovi će imati različite učinke na genom.SNP-ovi koji se javljaju u intergenskoj regiji, odnosno regiji između gena u genomu, ne moraju utjecati na funkciju genoma, a mutacije u intronu ili uzvodnoj promotorskoj regiji gena mogu imati određeni utjecaj na gen;Mutacije koje se događaju u egzonskim regijama gena, ovisno o tome uzrokuju li promjene u kodiranim aminokiselinama, imaju različite učinke na funkcije gena.(Naravno, čak i ako dva SNP-a uzrokuju razlike u aminokiselinama, oni imaju različite učinke na strukturu proteina i u konačnici učinci na biološki fenotip mogu biti prilično različiti).

Međutim, broj SNP-ova koji se pojavljuju na lokacijama gena obično je znatno manji od broja ne-genskih lokacija, jer SNP koji utječe na funkciju gena obično ima negativan učinak na preživljavanje pojedinca, što rezultira time da je pojedinac koji nosi taj SNP u skupini Među njima eliminiran.

Naravno, za diploidne organizme kromosomi postoje u parovima, ali nemoguće je da par kromosoma bude potpuno isti za svaku bazu.Stoga će se neki SNP-ovi također činiti heterozigotnim, to jest, postoje dvije baze na ovom položaju na kromosomu.U skupini se skupljaju SNP genotipovi različitih jedinki, što postaje osnova za većinu naknadnih analiza.U kombinaciji sa svojstvima može se prosuditi je li SNP kao molekularni marker povezan sa svojstvima, može se procijeniti QTL (kvantitativni lokus svojstva) svojstva i može se provesti GWAS (eng. genome-wide association study) ili konstrukcija genetske karte;SNP se može koristiti kao molekularni marker Prosuditi evolucijski odnos između jedinki;možete pregledati funkcionalne SNP-ove i proučavati mutacije povezane s bolešću;možete koristiti promjene frekvencije alela SNP-a ili stope heterozigota i druge pokazatelje za određivanje odabranih regija na genomu... itd., u kombinaciji sa sadašnjošću S razvojem sekvenciranja visoke propusnosti, stotine tisuća ili više SNP mjesta može se dobiti iz skupa podataka sekvenciranja.Može se reći da je SNP sada postao kamen temeljac populacijskih genetičkih istraživanja.

Naravno, promjene baza u genomu nisu uvijek zamjena jedne baze drugom (iako je to najčešće).Također je moguće da nedostaje jedna ili nekoliko baza ili dvije baze.U sredini je umetnuto nekoliko drugih baza.Ovaj mali raspon umetanja i brisanja zajednički se naziva InDel (umetanje i brisanje), što se konkretno odnosi na umetanje i brisanje kratkih fragmenata (jedne ili više baza).InDel koji se javlja na lokaciji gena također može utjecati na funkciju gena, tako da ponekad InDel također može igrati važnu ulogu u istraživanju.Ali općenito, status SNP-a kao kamena temeljca populacijske genetike i dalje je nepokolebljiv.